过敏季来了 警惕这种并非过敏的罕见病
(上接1版)
狡猾!
辗转多个科室
才能确诊
由于临床症状表现多样，肥大细胞增多症确诊十分困难，患者可能辗转多个科室都无法得到明确诊断，多数患者常会自行使用抗过敏、止痒等药物。然而，皮肤和其他器官的“不适”只是临床表现，真正的“元凶”不是过敏，而是“基因突变”。研究表明，虽然一些人具有引起肥大细胞增多症的遗传突变，但大部分是由于KIT D816V基因点突变造成，患者需要通过皮损组织活检或骨髓活检才能够确诊真正的病因。
希望!
新型精准靶向药物临床研究令人期待
肥大细胞增生症在美国已经正式被列为罕见病，而目前在中国尚未受到广泛关注，缺乏有效治疗手段。目前，针对系统性肥大细胞增多症的临床治疗大都采用激素或抗组胺剂等“治标不治本”的方式，无法有效缓解症状或者控制病情进展，更有产生停药即复发的情况。多数患者无法正常生活和工作，生活质量堪忧。更可怕的是，如果肥大细胞在机体其他脏器堆积，造成脏器功能异常，严重时可危及患者生命。
近日，一项针对系统性肥大细胞增多症的II期临床研究结果公布，结果显示，由基石药业合作伙伴Blueprint Medicines公司开发的在研精准靶向药物avapritinib，能有效针对KIT D816突变进行“定向狙击”，相比安慰剂，对主要临床指标带来了显著的改善。同时，接受该药物治疗的患者在肥大细胞负荷和自我报告的生存质量两项客观指标上均获得了不同程度、令人满意的改善。
值得一提的是，患者入组时症状往往很重，而在《肥大细胞增生症问卷》中所体现的生活质量评分显示，与安慰剂相比，接受avapritinib治疗的患者在症状、社交生活能力、情绪和皮肤四个评估领域均得到显著改善，同时近40%的患者皮肤症状持续减轻，胃肠道和神经症状也得到了缓解。相比安慰剂，症状总体改善程度高达10倍。这一成果对于急切需求更多更有效治疗方案的肥大细胞增多症领域，可以说是振奋人心的突破，更是给更多的肥大细胞增多症患者带来了希望。
健康时报, http://www.100md.com
狡猾!
辗转多个科室
才能确诊
由于临床症状表现多样，肥大细胞增多症确诊十分困难，患者可能辗转多个科室都无法得到明确诊断，多数患者常会自行使用抗过敏、止痒等药物。然而，皮肤和其他器官的“不适”只是临床表现，真正的“元凶”不是过敏，而是“基因突变”。研究表明，虽然一些人具有引起肥大细胞增多症的遗传突变，但大部分是由于KIT D816V基因点突变造成，患者需要通过皮损组织活检或骨髓活检才能够确诊真正的病因。
希望!
新型精准靶向药物临床研究令人期待
肥大细胞增生症在美国已经正式被列为罕见病，而目前在中国尚未受到广泛关注，缺乏有效治疗手段。目前，针对系统性肥大细胞增多症的临床治疗大都采用激素或抗组胺剂等“治标不治本”的方式，无法有效缓解症状或者控制病情进展，更有产生停药即复发的情况。多数患者无法正常生活和工作，生活质量堪忧。更可怕的是，如果肥大细胞在机体其他脏器堆积，造成脏器功能异常，严重时可危及患者生命。
近日，一项针对系统性肥大细胞增多症的II期临床研究结果公布，结果显示，由基石药业合作伙伴Blueprint Medicines公司开发的在研精准靶向药物avapritinib，能有效针对KIT D816突变进行“定向狙击”，相比安慰剂，对主要临床指标带来了显著的改善。同时，接受该药物治疗的患者在肥大细胞负荷和自我报告的生存质量两项客观指标上均获得了不同程度、令人满意的改善。
值得一提的是，患者入组时症状往往很重，而在《肥大细胞增生症问卷》中所体现的生活质量评分显示，与安慰剂相比，接受avapritinib治疗的患者在症状、社交生活能力、情绪和皮肤四个评估领域均得到显著改善，同时近40%的患者皮肤症状持续减轻，胃肠道和神经症状也得到了缓解。相比安慰剂，症状总体改善程度高达10倍。这一成果对于急切需求更多更有效治疗方案的肥大细胞增多症领域，可以说是振奋人心的突破，更是给更多的肥大细胞增多症患者带来了希望。
健康时报, http://www.100md.com